Международный день редких заболеваний

Редкие заболевания (орфанные) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.

Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения.

Также не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей. Так в США Акт о редких заболеваниях 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США», это примерно 1 человека из 1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек". Однако Европейская комиссия общественного здоровья определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия. Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее, чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.

В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внёс 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. человек. Однако постепенно перечень таких заболеваний расширялся и по состоянию на 7 мая 2014 года Минздравом РФ в список включены 215 заболеваний. К ним относятся: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

Сегодня традиционно к этому дню силами общественных и благотворительных организаций и фондов приурочено проведение различных благотворительных и просветительских мероприятий. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.

Заместитель декана медицинского факультета № 2
по специальности "Педиатрия"
Демьяненко Е.В.